Metastic breast cancer: increasingly precise treatment thanks to liquid biopsy

Personalising treatments for patients with metastatic breast cancer by identifying actionable mutations through liquid biopsy. The first of these personalised therapies was approved by Aifa, the Italian Medicines Agency, last summer and is now available in all Italian regions. This important therapeutic breakthrough was the focus of Breastision, a national summit on precision therapies in metastatic breast cancer (mBC) HR+/HER2- in Florence. The event brings together top national breast cancer experts to discuss a new diagnostic and therapeutic approach in the fight against metastatic breast cancer.

Al centro della discussione vi è un progresso terapeutico chiave: elacestrant, che ha ricevuto l'approvazione dall'Agenzia Italiana del Farmaco la scorsa estate ed è ora disponibile in tutte le regioni italiane per il trattamento di donne in post-menopausa e uomini con cancro al seno localmente avanzato o metastatico, positivo ai recettori per gli estrogeni (ER+), negativo al recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2-), che presenta una mutazione attivante del gene ESR1 e che hanno mostrato una progressione della malattia dopo almeno una linea di terapia endocrina che abbia incluso un inibitore delle cicline CDK 4/6. Il tumore al seno ER+, HER2- rappresenta circa il 70% di tutti i casi di questa neoplasia. Le mutazioni di ESR1 possono essere riscontrate fino al 50% delle pazienti testate al momento della progressione della malattia durante la terapia endocrina in fase metastatica. Si aprono dunque nuove possibilità per le persone che in Italia vivono con questo tipo di tumore, perché ora

«Stiamo trasformando il tumore della mammella in una patologia sempre più trattabile e, in una percentuale crescente di casi, cronica», afferma Paolo Marchetti, Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata (Fmp). «La svolta è la capacità di 'leggere' ripetutamente il profilo biologico del tumore dopo ogni progressione. Oggi possiamo identificare 'driver' specifici, come le mutazioni nel gene ESR1, che possono essere riscontrate alla progressione della malattia in contesto metastatico, portando a una prognosi sfavorevole. Grazie a farmaci orali di nuova generazione come elacestrant, il primo approvato da Aifa per questo bersaglio biologico, possiamo offrire un'opzione terapeutica mirata ed efficace, che può posticipare il ricorso alla chemioterapia». Questa innovazione terapeutica è accessibile attraverso la diagnostica molecolare avanzata. Per questo motivo, l'uso della biopsia liquida — un'analisi eseguita su un campione di sangue — è ora fondamentale nella pratica clinica.

«Elacestrant ha dimostrato di essere efficace per le pazienti con mutazioni ESR1», prosegue Valentina Guarneri, Direttrice dell'Unità di Oncologia 2 presso l'Istituto Oncologico Veneto e Professoressa di Oncologia Medica all'Università di Padova. «Inoltre, le Linee Guida europee (ESMO) raccomandano elacestrant in questa popolazione di pazienti e specificano che la decisione sul trattamento di seconda linea richiede una valutazione di biologia molecolare tramite biopsia liquida. Pertanto, le possibilità di trattamento per la neoplasia più frequente e diffusa nel nostro Paese sono in crescita. Con le nuove armi a nostra disposizione, possiamo assicurare migliori possibilità di cura e sopravvivenza». «L'efficacia e la sicurezza di elacestrant sono state valutate nello studio clinico di Fase 3 EMERALD, che ha confrontato elacestrant con lo standard di cura, consistente nei trattamenti ormonali 'tradizionali', ovvero fulvestrant o inibitori dell'aromatasi», aggiunge Grazia Arpino, Professo